Down sendromunun, otizmin ne olduğunu az çok biliyoruz hepimiz…

Ancak kaçımız 1p36 Sendromu’nu daha önce duyduk?

Haydi gelin Nehir’in annesi Tuna’ya kulak verelim. Önce teşhis koyulana kadar yaşadıklarını öğrenelim. Tuna’nın röportajı daha sonra devam edecek. Anlatacak o kadar çok şeyi vardı ki… İkiye bölmeye karar verdik birlikte… Nehir’in ve onların Nehir’le hayatlarını daha sonra paylaşacağız sizlerle.

Merhaba,

Ben  40`ına merdiven dayamış, 3 yabancı dil bilen, eski işi gereği sayısız ülke ve şehir ziyaret etmiş, dünyanın her yerinde tanıdıkları olan bir dünya insanıyım. Ha şu an itibari ile nesin derseniz…  Sadece ve çok basit olarak `bizim evin hanımıyım`. Bilerek ve isteyerek!..

Her şey aslında eşimle benim çocuk sahibi olmak isteğimizle başladı. Aslında ne kadar da sıradan bir karar, bir karı kocanın çocuk sahibi olmak istemesi. Oysa durum bizim için çok da sıradan olmadı. Normal yollar ile çocuk sahibi olamadığımızdan – ki bunun sebebi belli değil – dışarıdan uzmanlardan yardım aldık. Birkaç deneme sonrası hamile kaldığımı öğrendiğimde dünyalar bizim olmuştu.

Hamileliğim benim için sorunsuz geçti, sağlık açısından. Fakat yapılan testlerde hep bebek için bir risk görünüyordu. Bir çok uzmana gittik, tetkik yaptırdık. Zamanı geldiğinde amniyosentez de yaptırdık. Fakat hiç biri bize riskin ne olduğunu söyleyemedi. Hiç kimse` bu bebeği doğurma, çünkü…… ` diye başlayan o bilge cümleyi kuramadı.  Sonuçta ben kendi öz irademle ne olursa olsun bu bebeği doğurmaya karar verdim.

2007 Haziran ayında 38. haftada dünyaya geldi güzel kızım. Babası ona Nehir, ben Gülru dedim. Gülru Nehir oldu ismi. Çok küçücüktü. 1950 gr ve 45 cm. Zaten anne karnında da hep küçüktü. Ama insan görünce, eline alınca bir tuhaf oluyordu. Bacaklarını karnının üzerine doğru toplayarak durduğu zaman tam bir avuç  bir bebek…

Talih mi, kader mi, kötü şans mı artık ne dersiniz bilemem. Nehir kızımın doğduğu akşamın ertesi sabahı babamın ölüm haberini aldım. Durup dururken, öylesine bir  ölüm. Nereden çıktı şimdi bu haber dedirtecek türden. Tam `yaşasın bebek`, `aramıza hoşgeldin bebek` diye mutluluk pankartları asacakken, bütün süslemeleri iptal ettirip sevineyim mi üzüleyim mi bilemediğim bir ruh hali içinde hastahane yatağımda yattığımı hatırlıyorum. Gelen ziyaretçiler tebrik mi etsinler yoksa taziyelerini mi sunsunlar bilemediler. Bir doğum, bir ölüm. Aslında hayat bu!  Ama keşke benim başına gelmeseydi dediğim kötü bir zamanlama hatası.

Her bebek kendi şansı ile dünyaya gelirmiş. Nehir`in en büyük şansı bizim gibi bir anne-babanın çocuğu olarak dünyaya gelmiş olması.  Öyle olmasaydı belki de şimdiye kadar hayatını kaybetmiş bile olabilirdi.

Gelelim Gülru Nehir`in hikayesine. Çok zorlu bir 3 yılı oldu Nehirciğin. Onun elinde olan bir şey değildi bu, genlerinde var olan – aslında olması gerektiği halde olmayan – bir eksiklik yüzünden başına geldi ne geldi ise.

• Nehir doğduktan hemen sonra tiroid hastalığı olduğunu tespit etti doktorumuz. Alın genişliğinin normalden daha fazla olması dolayısı ile bundan şüphelendi. Tespit edildikten sonra tedavisi çok basit bir rahatsızlık. Doğduğundan itibaren aldığı bir küçük hapı var, her sabah kahvaltıdan önce. Zaten çok kısa bir sürede dengeye geldi rahatsızlığı. Teşhis edilmemiş  olsa idi çok önemli ve ciddi zeka geriliğine sebep olabilecek türden bir rahatsızlık aslında. Böylece başladı doktor turlarımız.
• 3 aylık olduğunda, rutin kontrollerinde  işitme engeli olduğu fark edildi. BERA testi yapılıyor bu durumda. Yaptırdık ve 30db altını işitemediği ortaya çıktı Nehir`in. Normal konuşma sesi seviyesini 40-45db kabul edersek, Nehir  fısıltıları duyamıyor diyebiliriz. 1,5 yaşında kulaklık takmaya başladı, gerçi şu anda takmıyor ama o dönemde çok faydasını gördük. Belki büyüyüp biraz daha akıllandığında tekrar izin verir bizim ona kulaklık takmamıza.
• Nehir 4 aylık olduğunda daha hala kafasını tutamıyordu. 8 aylık olduğunda artık bunun ciddi bir problem olduğunu düşündük ve fizyoterapiye başladık. Kimine göre tam zamanında, kimine göre de geç kaldık. Orasını bilemiyorum doğrusu. Nehir 11 aylık olduğunda kafasını tutmaya, 14 aylıkken desteksiz oturmaya başladı.
• Nehir doğuştan emme güçlüğü ve kas gevşekliği ile doğduğu için beslenmesinde son derece zorlandım. İlk 6 ay ve hatta 1 sene onun ağzını açıp içeriye zorla mama döktüğümü ve bu şekilde beslediğimi hatırlıyorum. O anları yaşarken çevreden biraz tepki almış olsam da şimdi geriye dönüp baktığımda onu bu şekilde hayatta tutmuş olduğumu görüyorum… Benzer genetik sendromlu çocukların birçoğu daha en başından beslenme güçlüğü nedeni ile mideye açılan bir delikten beslenmek zorunda kalıyor, bir kısmı da bu sebepten hiçbir zaman yutkunmayı öğrenemiyorlar.

Anneler hep şikayet ederler, çocukları yemiyor diye. “Ahh keşke benim yaşadıklarıma şahit olsalardı” diyorum, onlar şikayet ederken ben susuyorum. Anlatsam da anlamazlar. Şımarıklıktan veya seçici olduğundan değil de `doğası gereği, gerçekten` yiyemeyen bir çocuğu beslemek nasıl bir şey. Anneler hep şikayet ederler, ben susarım.

• Nehir 1 yaşına geldiğinde rutin kontrolleri sırasında fark edilen yeni bir rahatsızlık daha artık mücadeleden yorulmuş olan bana son darbeyi vurdu; doğuştan kalbinde delik varmış!

O zamana kadar herşeyi aşmak icin mücadele eden ben, kalp doktorunun muayenehanesinde gözyaşlarımı tutamadım artık. Kafamdaki soru açık ve net `neden bütün bunlar benim çocuğumun başına geliyor? Hipotiroidi, kas güçsüzlüğü, işitme kaybı, yeme ve emme güçsüzlüğü, zayıflık, ve en sonunda da kalbindeki delik`.

Neden neden diye kadere saydırırken, doktorlarımızdan birinin önerisi ile bir genetik tetkik yaptırmakta fayda gördük. Ve işte o tetkik sonrasında ortaya çıktı bu 1p36 delesyonu teşhisi. FISH tekniği ile yapılan kan testinde gördüler delesyonu. Aslında amniyosentezde de görülebilirmiş bu durum. Bizim laboratuvarlar standart 350 lumende bakıyorlarmış amniyosentezde. Oysa ki 550 lumende bakılsa imiş görülebilecekmiş bu delesyon. Çok once de bilinebilecekmiş yani bu özel durum. Belki de hiç doğmayacakmış Nehir.

Genetik tanı konduktan sonra buna hiç üzülmedim, tam tersine sevindim. Bütün bu `a`normal rahatsızlıkların hepsinin tek bir küçük bedende toplanmış olmasının aslında bir tek nedeni olduğunu anladım:  1p36 Delesyonu.

Artık ne ile mücadele etmemiz gerektiğini biliyordum. Pazara kadar değil, mezara kadar bizim savaşımız…

1p36 Delesyonu.

Anneden gelen 23 kromozomun babadan gelen 23 kromozom ile birleşmesinden olusan 46’lı seriden cinsiyeti belirleyen sonuncusunu, XY kromozomunu, saymazsak 22 cift kromozom büyükten küçüğe doğru sıralanıyor. 1.si en büyük 22.si de en küçük olan diyebiliriz. Bunların en büyük ve genetik açıdan en zengin olanı 1.çiftin kısa kenarının 36. bölgesinde bir siliklik var. Kısaca 1p36 Delesyonu diye geçiyor literatürde. Bu bir hastalık değil, bulaşıcı değil, kendi kendine zarar. Adi genetik, sorumlusu biziz yani, annesi, babası, ailesi…