1p36 DELESYONU İLE YAŞAMAK…

Nehir’in annesi Tuna ile sohbetimize devam ediyoruz…

1p36 resimSevgili dostlar;

Nehir ve benim maceramızın tam da başladığı yerde bitirmiştik bir önceki bölümü. Bu yazımda amacım, Nehir’de yaşadığımız problemlerin üzerinden giderek onları aşmak üzerine neler yaptığımızı anlatmak ve benzer durumdaki özel gereksinimli çocukların ailelerine izleyebilecekleri yol hakkında az da olsa ipuçları vermek olacak. Başlamadan önce özellikle belirtmek istediğim bir şey var. O da, genetik tanısı aynı bile olsa her çocuk kendi başına bir bireydir ve her çocuğun hayatı yakalaması  için izlenmesi gereken yol o çocuğun ilgi ve ihtiyaçları doğrultusunda hem ailenin hem de uzmanların görüşleri alınarak belirlenmelidir.

İşitme kaybı

Bebek doğduğu andan itibaren zaten doğduğu hastahanede işitme kaybının olup olmadığı test ediliyor. Nehir 1 aylıkken ve 3 aylık olduğunda yapılan işitme kaybı testlerinde bir problem olduğu görüldü. Ardından ilk iş bir kulak-burun-boğaz hekimine danıştık durumu. O da bizi odyoloğa yönlendirdi. Yapılan BERA testi sonucunda kızımın 30db altındaki sesleri duymadığını öğrendik. Normal konuşma seviyesi 40-45 db olarak değerlendiriliyor. Böyle olunca Nehir`in fısıltıları duymadığını söyleyebiliriz. İşitme kaybı için kulaklık önerdi doktorumuz. İlk zamanlar Nehir reddetti kulaklık takmayı. Vücudunun hiç bir yerine hiç bir takının takılmasını istemiyordu. Tam 8 ay denedik; çok zorlamadan ama. Kulaklık takmanın onun için ne kadar önemli olduğunu sürekli anlatarak – bizi anlayıp anlamadığını tam bilmeden. En sonunda bir gün Nehir ikna oldu. Kulaklığı ilk taktığı andaki yüz ifadesini ömrüm boyu unutamam. Çok sevdiği ve elinden hiç düşürmediği ışıklı ve sesli ayna oyuncağından gelen müzik bir başka geliyordu kulağına o anda. Bu, o kadar net görünüyordu ki bakışlarından. O da anladı farkını ve daha sonra hep kendisi istemeye başladı kulaklık takmayı.

Motor hareketlerde gerilik

Nehir ile beraber öğrendiğimiz yeni bir terim ‘motor hareket`. Kendi içinde ikiye ayırıyorlar: ince motor ve kaba motor diye. Öğrendik ki önce kaba motor hareketler gelişiyor. Yani kafayı tutma, oturma, emekleme yürüme gibi büyük kas gruplarını kullanarak yapılan hareketler. Ardından da onu ince motor hareketler izliyor. Yani kalem ve kaşık tutma, kavrama gibi küçük kas gruplarının hareketleri. Nehir doğduğundan itibaren istem dışı refleks hareketleri vardı. Elleri kolları hiç durmuyordu. Emzirmek imkansızdı. Zaten kasları çok güçsüz olduğu için ağzı ile emme foksiyonunu yerine getiremiyordu. Onu sakinleştirmenin ve emzirmenin yolunu bize çocuk doktorumuz önerdi. Atalarımızdan kalma basit bir yöntem aslında: bebeği kundaklamak. Onun kollarını ve bacaklarını sıkıca sardıktan sonra idare etmesi çok kolaylaştı. Ancak 40 günü geçtikten sonra Nehir çok güçsüz de olsa emebiliyordu. 8 aylık olduğunda daha hala kafasını tam tutamıyordu. O dönemde fizyoterapiye başladık. Kimine göre doğru zaman, kimine göre geç kaldık. Bunun hangisi doğru bilemiyorum ama bugün geriye dönöp baktığımda 4 aylıkken kafasını tutamadığını gördüğümüz anda keşke gitseymişiz diyorum, önce ortopediste sonra fizyoterapiste. Ne kadar erken o kadar iyi. Nehir 11 aylıkken kafasını tutmaya, 14 aylıkken desteksiz oturmaya, 3.5 yaşında da denge problemleri olsa dahi kısa aralıklar ile tutunarak yürümeye başladı.

Nehir 1 yaşına bastığında gittiğimiz nöroloğumuzun hiç aklımdan çıkmayan ve yol gösteren çok önemli tavsiyesini sizler ile paylaşmak isterim. `Ne yapın edin, bir an önce yürütün çocuğunuzu`.  Hep kulaklarımda. Düzgün yürümesi için çok uğraştık. Sadece fizyoterapi değil, duyu bütünleme terapisi de aldırmaya başladık Nehir`e. Yurt dışındaki 1p36 delesyonu sendromu teşhisi koyulan benzer durumdaki çocukların aileleri ile sürekli olarak iletişimde olmam sayesinde Şili – Santiago`daki bir fizyoterapistin uyguladığı çalışmaların 1p36 delesyonu tanılı Nehir benzeri çocuklarda başarılı sonuçları olduğunu öğrendim. Hemen ilgili yere Nehir`in videolarını gönderdim ve yaptıkları fizyoterapinin kızım için faydalı olup olmayacağını sordum. Onun denge problemlerini aşmasında faydalı olacağı bilgisi gelince hemen randevumuzu alıp Nehir`i Santiago`ya götürdük. Toplamda 1 ay orada yoğun fizyoterapi eğitimi aldırdık. İlerlemesinde çok fayda gördük gerçekten.

Hipotiroid

Nehir doğar doğmaz yapılan kan testinde herhangi bir anormal değere rastlanmamış olmasına karşılık, çocuk doktorumuzun şüphelenmesi üzerine yeniden yaptırdığımiz testlerde Nehir`in tiroid hormonlarının işleyişinde bozukluk olduğunu öğrendik.  Tanısı konmaz ise beyin gelişimi için çok ciddi bir problem olabilecek hipotiroid rahatsızlığının, tanı konmasının ardından endokrinolog takibi ile her gün alınan küçük bir ilaç ile dengeye getirilebileceğini öğrendik. Doğumdan itibaren 14. günde tedaviye başladik.  Endokrinoloğumuzun önerdiği takip süreleri doğrultusunda ilacın dozunu değiştirirek bugüne kadar geldik.

Epilepsi

Nehir`deki 1p36 genetik delesyonu tanısı koyulduktan hemen sonra doğal olarak ilk yaptığımız şeylerden bir tanesi internetten konuyu araştırmak oldu. Amerika merkezli 1p36 tanısı koyulmuş çocukların ailelerinin oluşturduğu bir yahoo grubunu bulduk, hemen biz de katıldık bu gruba. Başlangıçta karşılaşmamızın olası olduğu her problemi buradaki ailelerin deneyimlerini okuyup paylaşarak öğrendik. 1p36 tanısı konmuş çocukların yaklaşık %70’inde epilepsi görüldüğünü öğrendiğimizde, hemen nöroloğumuzdan EEG çekilmesini talep ettim. Evet bunu doktorumuzdan biz talep ettik. Yapılan testlerde neyse ki Nehir`de böyle bir probleme rastlanmadı. Bu konuya ozellikle dikkat çekmek istememin sebebi şu ki, doktorlara güvenelim fakat daha önce rastlanmayan bir tanı ile karşıilaşıldığında kendilerinin de yetersiz kalma olasılıklarının olduğunu da göz ardı etmeyelim. Onlar herşeyi düşünemeyebilirler. Biz aileler yaşadıklarımızı birbirlerimiz ile paylaştıkca olası riskleri önceden tahmin etme ve tedbir alabilme yetkinliğine sahibiz. Bunu anne ve babası doktor olan ben söylüyorum!

Yutkunma ve yeme problemleri

Daha önce de bahsettiğim gibi, Nehir`de çok ciddi yeme ve yutma problemi yaşadık biz. Nehir 1 yaşına gelmeden önce sıvı mama ile beslendiği dönemlerde, emmeyi de doğru düzgün beceremediği için ben Medela`nın kaşık biberonunu kullandım. Onunla direkt bebeğin ağzını açpp içerisine mamayı döküyordum, tabii boğulmayacak şekilde. Bir ara Nehir çok hastalandı, grip ama çok ağır geçen bir grip. O dönemde yediğini de çıkarıyordu. Zaten çok çok zayıf bir çocuktu. Normal değerlerin çok çok altında gidiyordu kilosu. Öyle bir döneme geldik ki artık Nehir hiç yemek yemez oldu ve iyice kemikleşmeye başladi. Benzer durumdaki bir çok 1p36’lı çocuğun yaptığı şeyi yapmak zorunda kalacağımızı düşündük: G-Tube taktırmak. G-tube göbekten karının içerisine mideye açılan bir delikten dışarıdan gıda vermek sureti ile çocuğu beslemek demek. Son çare. Bunun için hastahaneye gittiğimizde, ne oldu ise oldu, doktorumuzun acil bir işi çıkmasından dolayı biz görüşmeye giremedik ve eve döndük. Ardından mucizevi bir şekilde Nehir yavaş yavaş ona verdiğim mamaları içmeye ve çıkartmamaya başladı. Nasıl mutlu olduğumuzu anlatamam, kelimeler yetersiz kalır. Bu bizim için, Nehir için, gerçek bir dönüm noktası oldu. Ben buna çok inanıyorum. Eğer G-tube ile besleniyor olsa idi, şimdi yemek yemeyi ve yutmayı ona öğretmekte çok daha fazla zorlanıyor olacaktık.

Genel çocuk gelişimi evreleri ve davranış problemleri

Çocukların doğal büyüme süreçleri içerisinde yapamazken yapar hale geldikleri her bir hareketin ve davranışın aslında bir sırası olduğunu biz çocuk gelişimi profesörü danışmanımızdan öğrendik. Çocuğunuz özel tanılı veya değil, nasıl olursa olsun mutlaka düzenli olarak bir çocuk gelişimi uzmanından bilgi almanızda fayda var. Onlar sayesinde çocuğunuz ile iletişim kurarken nasıl davranacağınızı, onunla hangi oyunları oynamanın yeri ve zamanı olduğunu bilebiliyorsunuz. Örneğin biz Nehir için özel eğitime o yaklaşık 1,5 yaşında iken başladık. O sırada Nehir daha küpleri bir elinden diğer eline geçirmeyi başaramıyordu. Eğitim aldığımız uzman kişi ise ona bu evrede ksilofon çalmayı öğretmeye çalışıyordu. Yani 2 eli ile 2 çubuğu tutup tuşlara vurma eylemi. Tabii Nehir`in o sırada bunu yapması imkansız görünüyordu. Durumu çocuk gelişimi danışmanımıza anlattık. Kendisi de bize eğitimcinin hatalı olduğunu, çocuğun küpleri bir elden diğer ele geçirme, birbirine vurma ve kule yapma eylemlerini gerçekleştirmesinin ardından ancak böyle bir çalışmaya geçilmesi gerektiğini söyledi. Bu aşamada tabii biz özel eğitim eğitimcimizi değiştirdik. Siz siz olun, çocuğunuz ile iletişiminde problem olduğunu hissettiğiniz veya gördüğünüz eğitimci her kim ise, o kişi ile çalışmaya devam etmesinde ısrarcı olmayın. Mutlaka bir başkası ile deneyin. Biz eğitimciyi değiştirdik ve gördük ki yeni eğitimcisi ile Nehir`in inanılmaz derecede pozitif bir ilişkisi var. Bu sayede daha hızlı ilerleme kaydettik.

Aslında bu liste ve yaşananlar uzar da gider. Ama benden artık bu kadar yeter. Bütün uğraşların ardından Nehir şimdi ne durumdadır diye merak edenler için kısaca bugünümüzü anlatarak bitirmek isterim.

Nehir tam 6 yaşında. Hafif denge problemi olmakla beraber yürüyor, tutunmadan merdiven çıkabiliyor, tutunarak merdiven inebiliyor. Tuvaletini söylüyor. Konuşulan herşeyi anlıyor, fakat henüz konuşamıyor. Kendi uydurduğu bir işaret dili var.  Çok fazla ses çıkartıyor. Konuşur mu, ne zaman konuşur bilemiyoruz ama çok çabalıyor. En sevdiği şey müzik. Onlarca şarkı içinden sadece bir kaç nota duyup sevdiği şarkıyı belirtebiliyor. I-pad canavarı oldu. Piyano uygulamasında `daha dün annemizin` şarkısının ilk bölümünü tek parmak ezbere çalabiliyor. Yarım gün kreşe gidiyor. Arkadaşlarını ve okulunu çok seviyor. Onlar da onu seviyorlar. En sevdiği yiyecekler yumurta, makarna ve pizza. Daha güzel çigneyebiliyor ve artık yemek problemimiz yok diyebiliyorum.

Nehir için ve onun nezdinde bütün özel eğitim ihtiyacı olan çocuklar için en büyük arzum kendi kendilerine yetebilen bireyler haline gelebilmeleri. Aslında daha da önemlisi toplumun onları oldukları gibi kabul edebilmesi. Bizlerin, sizlerin çalışmaları sayesinde umarım ileride daha rahat ve güvenli bir ortamda, sevgi ile yaşarlar.

http://www.ribem.com.tr

http://www.erkendestek.com
http://www.1p36dsa.org
http://www.nbcocukgelisim.com
http://www.tscv.org.tr

Advertisements